Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood

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标题	Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood 线粒体复合物I装配因子NDUFAF6突变导致儿童孤立性双侧纹状体坏死和进行性肌张力障碍相关领域肌张力障碍生物移码突变错义突变复合杂合度壳核基底神经节表型遗传学神经科学基因中枢神经系统
网址	https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2019.01.001
DOI	10.1016/j.ymgme.2019.01.001 doi
其它	期刊：Molecular Genetics and Metabolism 作者：Heidy Baide‐Mairena; Paula Gaudó; Laura Martí-Sánchez; Sonia Emperador; Ángel Sánchez‐Montáñez; et al 出版日期：2019-03-01
求助人	妮可粒子在 2024-01-30 19:27:44 发布自浙江，悬赏 10 积分
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