标题 |
X-linked Dominant Erythropoietic Protoporphyria with early-onset manifestations caused by a hemizygous ALAS2 variant
半合子ALAS2变异体引起的具有早发表现的X连锁显性红细胞生成性原卟啉症
相关领域
红细胞生成性原卟啉症
铁螯合酶
角化过度
医学
红斑
皮肤病科
错义突变
瘙痒的
原卟啉
表型
卟啉
病理
血红素
基因
遗传学
生物
卟啉
酶
生物化学
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DOI | |
其它 |
期刊:Clinical and Experimental Dermatology 作者:Sahana M. Srinivas; Celia Moss 出版日期:2024-06-18 |
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