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标题
[Follow up and gene mutation analysis in cases suspected as 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency by neonatal screening]
[对新生儿筛查怀疑为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的病例进行随访和基因突变分析]
相关领域
医学 错义突变 突变 基因 新生儿筛查 遗传学 胃肠病学 先天性代谢错误 基因突变 内科学 儿科 生物
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25190158
DOI
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AI识别 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2014.06.003 doi
其它 期刊：PubMed
作者：Jun Ye; Lifei Gong; Lianshu Han; Wenjuan Qiu; Huiwen Zhang; et al
出版日期：2014-06-01
求助人
hzhang 在 2024-11-01 14:06:38 发布自江苏，悬赏 20 积分
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