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 A novel C19orf12 frameshift mutation in a MPAN pedigree impairs mitochondrial function and connectivity leading to neurodegeneration MPAN家系中一个新的C19orf12移码突变损害线粒体功能和连接性，导致神经变性
相关领域
移码突变
生物
神经退行性变
线粒体
突变
共济失调
遗传学
弗拉塔辛
无义突变
细胞生物学
乌头酸酶
神经科学
基因
错义突变
病理
医学
疾病
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| 其它 |
期刊：Parkinsonism & Related Disorders 作者：Huan-Yun Chen; Han-I Lin; Chia‐Lang Hsu; Pei‐Lung Chen; Cheng‐Yen Huang; et al 出版日期：2023-04-01 |
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