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Familial amyloid polyneuropathy with chronic paroxysmal dry cough in Mainland China: A Chinese family with a proven heterozygous missense mutation c.349G>T in the transthyretin gene
中国大陆家族性淀粉样多发性神经病伴慢性阵发性干咳:一个已证实甲状腺素运载蛋白基因杂合错义突变c.349G>T的中国家族
相关领域
错义突变
医学
转甲状腺素
多发性神经病
复合杂合度
突变
淀粉样变性
外显子
基因突变
遗传学
内科学
病理
基因
生物
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