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 Familial cases of progressive myoclonic epilepsy caused by maternal somatic mosaicism of a recurrent KCNC1 p.Arg320His mutation 复发性KCNC1 p.Arg 320His突变母体体细胞镶嵌引起的进行性肌阵挛性癫痫家族性病例
相关领域
癫痫
突变
外显子组测序
进行性肌阵挛性癫痫
医学
桑格测序
共济失调
肌阵挛
遗传学
基因检测
儿科
嵌合体
生物
精神科
基因
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| 其它 |
期刊：Brain and Development 作者：Hyuna Kim; Sangmoon Lee; Murim Choi; Hunmin Kim; Hee Hwang; et al 出版日期：2018-02-08 |
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