Utility of Whole Exome Sequencing for Genetic Diagnosis of Previously Undiagnosed Pediatric Neurology Patients

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标题	[求助补充材料] Utility of Whole Exome Sequencing for Genetic Diagnosis of Previously Undiagnosed Pediatric Neurology Patients 全外显子组测序在既往未确诊的儿童神经病学患者基因诊断中的应用相关领域外显子组测序医学外显子组神经学医学诊断人类遗传学共济失调疾病队列罕见病脊髓小脑共济失调生物信息学突变儿科遗传学基因内科学病理生物精神科
网址	https://doi.org/10.1177/0883073816664836 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1177/0883073816664836 doi
其它	期刊：Journal of Child Neurology 作者：Maya Kuperberg; Dorit Lev; Lubov Blumkin; Ayelet Zerem; Mira Ginsberg; et al 出版日期：2016-08-30
求助人	科研小白在 2025-03-07 16:36:15 发布自天津，悬赏 20 积分
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