A recurrent missense variant in ITPR3 causes demyelinating Charcot-Marie-Tooth with variable severity

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标题	A recurrent missense variant in ITPR3 causes demyelinating Charcot-Marie-Tooth with variable severity ITPR3中的一种复发错义变异导致不同严重程度的脱髓鞘Charcot-Marie-Tooth 相关领域错义突变先证者桑格测序外显子组测序基因复制遗传异质性外显子组表型遗传学突变生物基因
网址	https://academic.oup.com/brain/advance-article-abstract/doi/...
DOI	10.1093/brain/awae206 doi
其它	期刊：PubMed 作者：Danique Beijer; Danique Beijer; Danique Beijer; Danique Beijer; Danique Beijer; et al 出版日期：2024-06-28
求助人	三三在 2024-06-30 12:56:34 发布自天津，悬赏 10 积分
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