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 De novo POLR2A p.(Ile457Thr) variant associated with early-onset encephalopathy and cerebellar atrophy: expanding the phenotypic spectrum 从头polr 2 a p。（Ile 457 Thr）变异与早发性脑病和小脑萎缩相关：扩大表型谱
相关领域
张力减退
外显子组测序
遗传学
表型
医学
癫痫
萎缩
西方综合征
儿科
生物
精神科
基因
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| 其它 |
期刊：Brain and Development 作者：Thea Giacomini; Marcello Scala; Giulia Nobile; Mariasavina Severino; Domenico Tortora; et al 出版日期：2022-04-20 |
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