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 Novel compound heterozygous variant of GJA8 gene in two siblings with congenital cataract mimics an autosomal recessive trait 先天性白内障两个兄弟姐妹中GJA8基因的新复合杂合变异体模拟常染色体隐性性状
相关领域
复合杂合度
桑格测序
先证者
遗传学
外显子组测序
外显率
生物
等位基因
外显子组
基因
常染色体隐性性状
杂合子优势
突变
表型
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| 其它 |
期刊：European Journal of Ophthalmology 作者：Yunting Lin; Xiaodan Chen; Cuili Liang; Li Duan; Li Liu; et al 出版日期：2022-10-19 |
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