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 Recognition of a novel variant of phosphoglycerate kinase 1 deficiencyPGK1Galveston (c.472G > C) in a child with hemolytic anemia, neurologic dysfunction and myopathy 一例溶血性贫血、神经功能障碍和肌病患儿磷酸甘油酸激酶1缺乏症PGK1Galveston(c.472G>C）新变异体的识别
相关领域
医学
溶血性贫血
磷酸甘油酸激酶
肌病
糖酵解
生物信息学
病理
内科学
基因
遗传学
生物
新陈代谢
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Pediatric Hematology and Oncology 作者：Edgar Gutierrez; Mathew G. Bayes; Jayati Mallick; Liesel Dell’Osso; Kirill A. Lyapichev; et al 出版日期：2022-05-24 |
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