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 The coincidence of two rare diseases with opposite metabolic phenotype: a child with congenital hyperinsulinism and Bloom syndrome 两种代谢表型相反的罕见疾病的巧合：先天性高胰岛素血症和布鲁姆综合征的儿童
相关领域
医学
先天性高胰岛素血症
布鲁姆综合征
高胰岛素血症
遗传性疾病
低血糖
突变
综合征如奈梅亨破损综合症
遗传学
胰岛素抵抗
糖尿病
内分泌学
内科学
基因
生物
DNA损伤
共济失调毛细血管扩张
DNA
疾病
解旋酶
核糖核酸
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期刊：Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 作者：Maria Melikyan; Diliara Gubaeva; И. Л. Никитина; Д. В. Рыжкова; Л. Б. Митрофанова; et al 出版日期：2021-10-26 |
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