Biallelic variants inDNA2cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome

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标题	Biallelic variants inDNA2cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome INDNA2双等位基因变异导致先天性白内障和严重生长衰竭的变皮病，使人想起Rothmund-Thomson综合征相关领域黑皮病遗传性皮肤病遗传学白内障生物表型身材矮小医学基因内分泌学
网址	https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119
DOI	10.1136/jmg-2022-109119 doi
其它	期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Ricardo Di Lazzaro Filho; Guilherme Lopes Yamamoto; Tiago J Silva; Leticia A Rocha; Bianca D W Linnenkamp; et al 出版日期：2023-04-13
求助人	Eric 在 2024-11-29 22:33:10 发布自湖北，悬赏 10 积分
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