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 PRUNE1 c. 933G >A synonymous variant induces exon 7 skipping, disrupts the DHHA2 domain, and leads to an atypical NMIHBA syndrome presentation: Case report and review of the literature 相关领域
张力减退
生物
小头畸形
外显子
遗传学
神经发育障碍
表型
胼胝体
RNA剪接
突变
神经科学
基因
核糖核酸
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Christina L. Magyar; David R. Murdock; Lindsay C. Burrage; Hongzheng Dai; Seema R. Lalani; et al 出版日期：2022-02-23 |
| 求助人 | |
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