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 Pathogenic variants in CASK: Expanding the genotype-phenotype correlations 相关领域
木桶
表型
智力残疾
小头畸形
癫痫
错义突变
遗传学
听力损失
基因型
损失函数
生物
感音神经性聋
基因型-表型区分
小脑发育不全（非人类）
医学
基因
小脑
神经科学
听力学
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