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 Repeat expansions nested within tandem CNVs: A unique structural change in GLS exemplifies the diagnostic challenges of non-coding pathogenic variation 相关领域
生物
外显子组测序
遗传学
拷贝数变化
共济失调
三核苷酸重复扩增
基因组
串联重复
计算生物学
生物信息学
基因
神经科学
突变
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