Biallelic intragenic tandem duplication of CPLANE1 in Joubert syndrome: a case report

已完结

文献求助详情

标题	Biallelic intragenic tandem duplication of CPLANE1 in Joubert syndrome: a case report 相关领域基因复制遗传学错义突变串联外显子复制伯特症候群生物外显子基因拷贝数变化突变基因组
网址	https://doi.org/10.1111/cge.14306
DOI	10.1111/cge.14306 doi
其它	期刊：Clinical Genetics 作者：Francisco Martínez‐Granero; Elena Martínez‐Cayuelas; Cristina Rodilla; Gonzalo Núñez‐Moreno; Marta Rodríguez de Alba; et al 出版日期：2023-01-31
求助人	威哥在 2023-02-04 10:07:25 发布自上海，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

科研通，破除各种障碍，优化资源分配，让科研信息充分流通

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2024年影响因子查询已上线 (2024-6-20)

更新

大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 桐桐的应助被xu采纳，获得10

1秒前; 畅快的幻柏完成签到，获得积分10

1秒前; 小马甲的应助被饱满绮波采纳，获得10

2秒前; 酷波er的应助被欧阳万仇采纳，获得10

3秒前; 英姑的应助被笑点低的牛二采纳，获得10

3秒前; Lucas上传了应助文件

4秒前; 酒吧舞男茜茜妈发布了新的文献求助10

5秒前; 科研通AI2S的应助被苹果小八采纳，获得10

7秒前; cxy发布了新的文献求助10

9秒前; 桐桐上传了应助文件

9秒前; 酷炫翠桃的应助被海鸥采纳，获得10

10秒前; 路过完成签到，获得积分10

11秒前; 小巧大树完成签到，获得积分10

11秒前; xu发布了新的文献求助10

13秒前; 婷婷上传了应助文件

14秒前; 玉米烤肠完成签到，获得积分10

14秒前; 略略略爱完成签到，获得积分10

15秒前; 再见战王完成签到，获得积分10

17秒前; 汉堡包上传了应助文件

17秒前; jjjjchou完成签到，获得积分10

19秒前; 所所的应助被文静的夜澄采纳，获得10

19秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

20秒前; 活力的妙芙完成签到，获得积分10

22秒前; Blummer发布了新的文献求助10

23秒前; 专炸油条完成签到，获得积分10

24秒前; CipherSage上传了应助文件

26秒前; 李健上传了应助文件

26秒前; xxxx.完成签到，获得积分10

27秒前; 霸气小蘑菇发布了新的文献求助10

28秒前; cxy完成签到，获得积分20

29秒前; 赵先森发布了新的文献求助10

30秒前; zxfaaaaa发布了新的文献求助30

30秒前; DrugRD完成签到，获得积分10

34秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

34秒前; FOODHUA关闭了FOODHUA的文献求助

36秒前; 樊樊完成签到，获得积分10

37秒前; sissiarno的应助被kjhr采纳，获得200

38秒前; 霸气小蘑菇完成签到，获得积分10

39秒前; 所所上传了应助文件

39秒前; NAOKI的应助被郭先生采纳，获得10

39秒前