Second Case of Gonadal Mosaicism and a Novel Nonsense NR2F1 Gene Variant as the Cause of Bosch–Boonstra–Schaaf Optic Atrophy Syndrome - 科研通

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标题	Second Case of Gonadal Mosaicism and a Novel Nonsense NR2F1 Gene Variant as the Cause of Bosch–Boonstra–Schaaf Optic Atrophy Syndrome 第二例性腺嵌合体和一种新的无义NR2F1基因变异是Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征的原因相关领域生物胡说萎缩无义突变遗传学智力残疾基因突变错义突变
网址	https://doi.org/10.1111/cge.14623
DOI	10.1111/cge.14623 doi
其它	期刊：Clinical Genetics 作者：Nenad Hrvatin; Nina Pereza; Tea Čaljkušić‐Mance; Tamara Mišljenović Vučerić; Saša Ostojić; et al 出版日期：2024-09-30
求助人	唧唧在 2025-02-06 17:08:06 发布自安徽，悬赏 10 积分
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