Integration of whole genome sequencing into a healthcare setting: high diagnostic rates across multiple clinical entities in 3219 rare disease patients

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标题	Integration of whole genome sequencing into a healthcare setting: high diagnostic rates across multiple clinical entities in 3219 rare disease patients 将全基因组测序整合到医疗保健环境中：3219例罕见病患者多个临床实体的高诊断率相关领域全基因组测序单亲二体人类遗传学疾病医学基因组学医学遗传学医学诊断基因组遗传学生物信息学计算生物学基因生物内科学病理染色体核型
网址	https://genomemedicine.biomedcentral.com/counter/pdf/10.1186... AI链接 biomedcentral.com biomedcentral.com doaj.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI	10.1186/s13073-021-00855-5 doi
其它	期刊：Genome Medicine 作者：Henrik Stranneheim; Kristina Lagerstedt‐Robinson; Måns Magnusson; Malin Kvarnung; Daniel Nilsson; et al 出版日期：2021-03-17
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