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标题
Ehlers‐Danlos/myopathy overlap syndrome caused by a large de novo deletion in COL12A1
COL12A1大量从头缺失引起的Ehlers-Danlos/肌病重叠综合征
相关领域
埃勒斯-丹洛斯综合征 肌病 胶原VI 外显子组测序 外显子 表型 生物 遗传学 拷贝数变化 医学 病理 基因 基因组
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62653
AI链接 univ-angers.hal.science univ-angers.hal.science univ-angers.hal.science ac.be nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.62653 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Sandra Coppens; Laurence Desmyter; Manuel Koch; Semra Özçelik; Emily O’Heir; et al
出版日期：2022-01-12
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陈一口 在 2025-01-10 17:40:10 发布自北京，悬赏 10 积分
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