发布文献求助
已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！
待确认
  • 文献求助详情
标题
A Novel Homozygous Synonymous Variant in CCDC134 as a Cause of Osteogenesis Imperfecta Type XXII
CCDC134中一种新的纯合同义变异体是XXII型成骨不全的原因
相关领域
成骨不全 遗传学 牙本质形成不全 错义突变 外显子 桑格测序 身材矮小 外显子组测序 联机孟德尔在人类中的遗传 生物 基因 表型 医学 突变 病理 内分泌学
网址
http://dx.doi.org/10.1111/cge.14664
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1111/cge.14664 doi
求助人
吃嘛嘛香 在 2025-01-10 20:10:56 发布自安徽，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. A case of osteogenesis imperfecta, associated with dentinogenesis imperfecta, dating from antiquity
  2. Oral manifestations of Japanese patients with osteogenesis imperfecta
  3. Dentinogenesis imperfecta associated with osteogenesis imperfecta
  4. Osteogenesis Imperfecta/Lobstein Syndrome associated with Dentinogenesis Imperfecta
  5. Dental Treatment Approach in Two Patients with Osteogenesis Imperfecta: Case Report
  6. 63 Dental aspects in osteogenesis imperfecta type IV
  7. [The radiology of osteogenesis imperfecta].
  8. [Osteogenesis imperfecta and dentinogenesis imperfecta. Apropos of 4 cases].
  9. [Disorders of growth and development in patients with osteogenesis imperfecta and their effects on t...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线
更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
1秒前
3秒前
阿言完成签到，获得积分10
4秒前
鸿儒发布了新的文献求助10
4秒前
cocolu的应助被研途采纳，获得10
7秒前
苞米公主发布了新的文献求助10
7秒前
Arkhamk完成签到，获得积分10
8秒前
赘婿的应助被瓜瓜采纳，获得10
9秒前
weirdo发布了新的文献求助10
10秒前
Ava的应助被shenshi采纳，获得10
12秒前
枫树狐狸完成签到，获得积分10
14秒前
TMUEH_FCL完成签到，获得积分10
15秒前
suyu发布了新的文献求助10
21秒前
22秒前
24秒前
24秒前
Lucas的应助被陶1122采纳，获得10
24秒前
27秒前
27秒前
如意葶发布了新的文献求助10
28秒前
29秒前
32秒前
阿斯披粼发布了新的文献求助10
33秒前
Murphy发布了新的文献求助10
34秒前
CodeCraft的应助被大方烙采纳，获得10
36秒前
Yducky发布了新的文献求助10
37秒前
39秒前
顾影自怜完成签到，获得积分20
39秒前
陈文文完成签到 ，获得积分10
40秒前
HEIKU的应助被如意葶采纳，获得10
40秒前
富贵儿完成签到 ，获得积分10
42秒前
死寂发布了新的文献求助10
44秒前
ZZZ完成签到 ，获得积分10
44秒前
Jasper的应助被外星人采纳，获得10
45秒前
鸿儒发布了新的文献求助10
46秒前
48秒前
51秒前
无与伦比发布了新的文献求助10
54秒前
两棵树完成签到，获得积分10
54秒前
56秒前
高分求助中
Licensing Deals in Pharmaceuticals 2019-2024 3000
Cognitive Paradigms in Knowledge Organisation 2000
Introduction to Spectroscopic Ellipsometry of Thin Film Materials Instrumentation, Data Analysis, and Applications 1800
Natural History of Mantodea 螳螂的自然史 1000
A Photographic Guide to Mantis of China 常见螳螂野外识别手册 800
How Maoism Was Made: Reconstructing China, 1949-1965 800
Barge Mooring (Oilfield Seamanship Series Volume 6) 600
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3314174
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2946566
关于积分的说明 8530622
捐赠科研通 2622238
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1434426
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 665295
邀请新用户注册赠送积分活动 650838
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通