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标题
Identification of three novel frameshift mutations (83delAT, 754insCT, and 435 + 1G to A) of mitochondrial acetoacetyl‐coenzyme A thiolase gene in two Swiss patients with CRM‐negative β‐ketothiolase deficiency
两例CRM阴性β-酮硫解酶缺乏症瑞士患者线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶基因三种新的移码突变(83delAT、754insCT和435+1G至A)的鉴定
相关领域
移码突变 生物 硫酶 遗传学 基因 鉴定(生物学) 粒线体疾病 突变 分子生物学 线粒体DNA 植物 过氧化物酶体
网址
DOI
10.1002/(sici)1098-1004(1997)9:3<277::aid-humu11>3.3.co;2-t doi
提醒:求助人提供的doi与AI识别不一致 10.1002/(sici)1098-1004(1997)9:3<277::aid-humu11>3.0.co;2-# Doi
其它 期刊:Human Mutation
作者:Toshiyuki Fukao; Xiang‐Qian Song; Seiji Yamaguchi; Naomi Kondo; Tadao Orii; et al
出版日期:2002-08-26
求助人
宋66 在 2024-11-02 10:46:54 发布自天津,悬赏 10 积分
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