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[求助补充材料] Identification of 34 novel mutations in propionic acidemia: Functional characterization of missense variants and phenotype associations
丙酸血症34个新突变的鉴定:错义变异的功能特征和表型关联
相关领域
错义突变
丙酸血症
表型
基因
遗传学
生物
突变
氨基酸
分子生物学
移码突变
生物化学
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DOI | |
其它 |
期刊:Molecular Genetics and Metabolism 作者:Ana Rivera‐Barahona; Rosa Navarrete; R. García-Rodríguez; Eva Richard; Magdalena Ugarte; et al 出版日期:2018-11-01 |
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