标题 |
Bi‐Allelic COQ4 Variants Cause Adult‐Onset Ataxia‐Spasticity Spectrum Disease
双等位基因COQ4变异体导致成人共济失调-痉挛谱系疾病
相关领域
共济失调
痉挛
复合杂合度
小脑共济失调
表型
运动障碍
等位基因
医学
外显子组测序
辅酶Q10
遗传学
内科学
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DOI | |
其它 |
期刊:Movement Disorders 作者:Isabell Cordts; Luisa Semmler; Jannik Prasuhn; Annette Seibt; Diran Herebian; et al 出版日期:2022-09-01 |
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