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Long-read sequencing identifies an SVA_D retrotransposon insertion deep within the intron ofATP7Aas a novel cause of occipital horn syndrome
长读段测序鉴定ATP 7A内插入的SVA_D逆转录转座子是枕角综合征的新原因
相关领域
后转座子 内含子 遗传学 生物 铝元素 ATP7A型 插入顺序 插入 RNA剪接 基因 突变 转座因子 人类基因组 核糖核酸 基因组 运输机
网址
https://doi.org/10.1136/jmg-2024-110056
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmg-2024-110056 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Naoko Yano; Pin Fee Chong; Kenji K. Kojima; T Miyoshi; Ahmad Luqmen-Fatah; et al
出版日期：2024-07-02
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pipi 在 2025-02-03 16:53:17 发布自北京，悬赏 10 积分
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