发布文献求助
已完结
  • 文献求助详情
标题
Defining pathogenicity of NOTCH2 variants for diagnosis of Alagille syndrome type 2 using a large cohort of patients
使用大型患者队列确定NOTCH2变异体的致病性以诊断Alagille综合征2型
相关领域
错义突变 生物信息学 阿拉吉尔综合征 生物 表型 胃肠病学 等位基因 内科学 遗传学 医学 基因 胆汁淤积
网址
https://doi.org/10.1111/liv.15292
DOI
10.1111/liv.15292 doi
其它 期刊：Liver International
作者：Zhong‐Die Li; Kuerbanjiang Abuduxikuer; Li Wang; Chenzhi Hao; Jing Zhang; et al
出版日期：2022-05-14
求助人
小丸子 在 2024-12-23 15:20:51 发布自广东，悬赏 10 积分
下载 求助已完成，仅限求助人下载。
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Mouse Model of Alagille Syndrome and Mechanisms of Jagged1 Missense Mutations
  2. Alagille Syndrome and the Jagged1 Gene
  3. Monozygotic twins with a severe form of Alagille syndrome and phenotypic discordance
  4. UNSUSPECTED BILE DUCT PAUCITY IN DONORS FOR LIVING-RELATED LIVER TRANSPLANTATION: TWO CASE REPORTS
  5. Vertebral anomalies in children with Alagille syndrome: an analysis of 50 consecutive patients
  6. Combined genetic analyses can achieve efficient diagnostic yields for subjects with Alagille syndrom...
  7. BRCA1/2 missense mutations and the value of in-silico analyses
  8. Genetics of Alagille syndrome
  9. A Case of Moyamoya Disease in a Child with Alagille Syndrome
　...点击展开更多...　
该求助已完结，感谢关注
如需该文献，请重新发布求助，前往发布
老实憨厚无套路，服务科研追梦人
请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习
更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
打打的应助被梨梨梨采纳，获得10
1秒前
2秒前
pluto的应助被标致大开采纳，获得10
2秒前
2秒前
邓欣怡发布了新的文献求助10
3秒前
5秒前
5秒前
Lucas的应助被没有尾巴的鱼采纳，获得10
6秒前
共享精神的应助被cuntjx采纳，获得10
6秒前
大个的应助被金22采纳，获得10
7秒前
7秒前
科研通AI2S的应助被葭月十七采纳，获得10
8秒前
acc完成签到，获得积分10
8秒前
8秒前
宁海安发布了新的文献求助10
9秒前
科研通AI2S的应助被学疯采纳，获得10
9秒前
汉堡包的应助被狂野的山雁采纳，获得10
10秒前
活力的妙芙完成签到，获得积分10
11秒前
Hqing完成签到 ，获得积分10
12秒前
白露LZX完成签到，获得积分10
12秒前
12秒前
桐桐的应助被HangY采纳，获得10
13秒前
SCINEXUS的应助被cuckoo采纳，获得20
14秒前
晓柳柳完成签到 ，获得积分10
15秒前
白露LZX发布了新的文献求助30
15秒前
leslie的应助被邓欣怡采纳，获得10
15秒前
15秒前
修仙的应助被Gary采纳，获得10
16秒前
17秒前
李健的小迷弟的应助被万幸鹿采纳，获得10
20秒前
芮rich发布了新的文献求助10
21秒前
22秒前
热情飞绿完成签到，获得积分10
22秒前
背书强发布了新的文献求助10
23秒前
cuntjx发布了新的文献求助10
23秒前
飞扬的刘海儿的应助被不晚采纳，获得20
23秒前
23秒前
besatified的应助被mtxrtt采纳，获得10
23秒前
领导范儿的应助被大气沅采纳，获得10
24秒前
25秒前
高分求助中
The late Devonian Standard Conodont Zonation 2000
Nickel superalloy market size, share, growth, trends, and forecast 2023-2030 2000
The Lali Section: An Excellent Reference Section for Upper - Devonian in South China 1500
Smart but Scattered: The Revolutionary Executive Skills Approach to Helping Kids Reach Their Potential (第二版) 1000
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 830
Mantiden: Faszinierende Lauerjäger Faszinierende Lauerjäger 800
PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 800
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3248024
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2891212
关于积分的说明 8266791
捐赠科研通 2559415
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1388257
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 650711
邀请新用户注册赠送积分活动 627641
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通