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 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis syndrome due to lysinuric protein intolerance: a patient with a novel compound heterozygous pathogenic variant in SLC7A7 赖氨酸尿蛋白不耐受引起的家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症综合征：一例SLC7A7新型复合杂合致病变异体患者
相关领域
复合杂合度
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症
未能茁壮成长
杂合子丢失
外显子
遗传学
呕吐
医学
生物
内科学
基因
等位基因
疾病
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| 其它 |
期刊：International Journal of Hematology 作者：Yukihiro Matsukawa; Kenichi Sakamoto; Yuhachi Ikeda; Takashi Taga; Kenjiro Kosaki; et al 出版日期：2022-05-09 |
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