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标题
Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies
利用全外显子组测序和功能研究优化范可尼贫血的分子遗传学诊断
相关领域
范卡 范科尼贫血 遗传学 生物 错义突变 外显子组测序 外显子组 DNA测序 移码突变 突变 基因 DNA修复
网址
DOI
10.1136/jmedgenet-2019-106249 doi
其它 期刊:Journal of medical genetics
作者:Massimo Bogliolo; Roser Pujol; Miriam Aza‐Carmona; Núria Muñoz-Subirana; Benjamín Rodríguez‐Santiago; et al
出版日期:2019-10-05
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