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 Neurodevelopmental and other phenotypes recurrently associated with heterozygous BAZ2B loss‐of‐function variants 与杂合子BAZ2B功能丧失变异体反复相关的神经发育和其他表型
相关领域
单倍率不足
移码突变
损失函数
遗传学
表型
生物
神经发育障碍
错义突变
复合杂合度
自闭症
自闭症谱系障碍
微缺失综合征
语音延迟
全球发育迟缓
智力残疾
基因
医学
精神科
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Soha Sewani; Mahshid S. Azamian; Bryce A. Mendelsohn; Frédéric Tran Mau‐Them; Manon Réda; et al 出版日期：2023-10-23 |
| 求助人 | |
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