Diagnosis and genetic analysis of a case with glycogen storage disease type V caused by compound heterozygous mutations in the PYGM gene

已关闭

文献求助详情

系统提示

该文献链接来自ncbi，该网站是索引库，类似于搜索引擎，其准确性不能保证。此类网址会大大拖延应助，为了快速获取到文献，请核实文献信息的准确性，建议填写原始官方链接，特殊情况请在备注中说明。管理员会对该类求助适时进行关闭。

提醒：由于doi是数字文件的唯一标识，应助人将优先使用doi进行应助

标题	Diagnosis and genetic analysis of a case with glycogen storage disease type V caused by compound heterozygous mutations in the PYGM gene PYGM基因复合杂合突变所致糖原贮积病V型的诊断及遗传分析相关领域糖原磷酸化酶糖原贮积病磷酸化酶激酶糖原复合杂合度肌酸激酶先证者遗传学内科学医学内分泌学生物基因突变
网址	https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36384998 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.16288/j.yczz.22-223 doi
其它	期刊：PubMed 作者：Wanzi Jiang; Yiwen Xu; Yiwen Wang; Xiao-Cheng Zhu; Yingyun Gong; et al 出版日期：2022-11-20
求助人	一只小绵羊在 2024-04-09 14:56:13 发布自湖北，悬赏 10 积分
下载
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

求助 / 应助时间线

10个月前，求助关闭

一只小绵羊求助人 Lv1 关闭了本次求助。

说明自己找到了【积分已退回】
10个月前

一只小绵羊求助人 Lv1 发起了本次求助

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 隐形曼青上传了应助文件

刚刚; CipherSage的应助被冥冥之极为昭昭采纳，获得10

1秒前; CipherSage的应助被坨坨西州采纳，获得10

1秒前; cocolu关闭了火苗的文献求助

1秒前; 领导范儿上传了应助文件

1秒前; 心灵美的虔纹发布了新的文献求助10

1秒前; 所所的应助被ccc采纳，获得10

1秒前; 浑善达克豆发布了新的文献求助10

1秒前; Jasper的应助被kkkl采纳，获得10

1秒前; 圆脸的空间啊发布了新的文献求助10

2秒前; 123456发布了新的文献求助10

3秒前; 噢耶完成签到，获得积分20

3秒前; ironsilica完成签到，获得积分10

3秒前; 希望天下0贩的0的应助被狗十七采纳，获得10

3秒前; 小蒋完成签到，获得积分20

3秒前; 酷波er的应助被asd采纳，获得10

4秒前; 威武烨磊完成签到，获得积分10

4秒前; 希望天下0贩的0上传了应助文件

4秒前; Lucas完成签到，获得积分10

4秒前; 威武的鲂发布了新的文献求助30

4秒前; 灵巧的十八完成签到，获得积分10

4秒前; Lucas上传了应助文件

4秒前; 虚心的冷雪发布了新的文献求助10

4秒前; 在水一方的应助被开放的寒梅采纳，获得10

4秒前; asdf发布了新的文献求助10

5秒前; 纯真的雁山完成签到，获得积分10

5秒前; 华仔的应助被水杯不离手采纳，获得10

5秒前; 学士笨比发布了新的文献求助10

5秒前; 李小政完成签到，获得积分10

6秒前; 优秀毕业生发布了新的文献求助10

6秒前; orixero上传了应助文件

6秒前; 甜美念珍驳回了NexusExplorer的应助

6秒前; 迷路的摩托完成签到，获得积分20

6秒前; 桐桐上传了应助文件

6秒前; CodeCraft上传了应助文件

7秒前; 荒野牧人完成签到，获得积分10

7秒前; 梦想去广州当靓仔完成签到，获得积分10

8秒前; hexingyue发布了新的文献求助20

8秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

9秒前; 冬卉完成签到，获得积分20

9秒前