标题 |
Biallelic variants in WARS1 cause a highly variable neurodevelopmental syndrome and implicate a critical exon for normal auditory function
WARS1中的双等位基因变异导致高度可变的神经发育综合征,并涉及正常听觉功能的关键外显子
相关领域
生物
遗传学
表型
小头畸形
基因
外显子
秀丽隐杆线虫
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DOI | |
其它 |
期刊:Human Mutation 作者:Sheng‐Jia Lin; Barbara Vona; Hillary M. Porter; Mahmoud Izadi; Kevin Huang; et al 出版日期:2022-07-11 |
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