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 Genetic analysis of 76 Spanish Pompe disease patients: Identification of 12 novel pathogenic GAA variants and functional characterization of splicing variants 76例西班牙庞贝病患者的遗传分析：12种新致病性GAA变异体的鉴定及剪接变异体的功能特征
相关领域
生物
外显子
糖原贮积病Ⅱ型
遗传学
RNA剪接
内含子
基因
突变
剪接
疾病
基因亚型
分子生物学
酶替代疗法
核糖核酸
内科学
医学
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期刊：Gene 作者：Cinthia Amiñoso; Jesús Solera 出版日期：2021-09-14 |
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