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[求助补充材料] Application of next-generation sequencing to screen for pathogenic mutations in 123 unrelated Chinese patients with Marfan syndrome or a related disease
下一代测序技术在123例马凡综合征或相关疾病患者致病突变筛查中的应用
相关领域
马凡氏综合征 晶状体异位 突变 单倍率不足 遗传学 纤维蛋白 基因型 表型 疾病 基因型-表型区分 生物 基因 医学 病理 内科学
网址
https://doi.org/10.1007/s11427-018-9491-8
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s11427-018-9491-8 doi
其它 期刊：Science China Life Sciences
作者：Jia-Cheng Li; Chaoxia Lu; Wei Wu; Yaping Liu; Rongrong Wang; et al
出版日期：2019-05-15
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南宫清涟 在 2025-01-22 09:54:34 发布自北京，悬赏 20 积分
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