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[求助补充材料]
 Phenotypic specificity in patients with neurodevelopmental delay does not correlate with diagnostic yield of trio-exome sequencing 神经发育迟缓患者的表型特异性与三外显子组测序的诊断率无关
相关领域
外显子组测序
医学遗传学
表型
遗传性痉挛性截瘫
医学
外显子组
遗传学
智力残疾
遗传异质性
儿科
生物信息学
生物
基因
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期刊：European Journal of Medical Genetics 作者：Nadja Baalmann; Malte Spielmann; Gabriele Gillessen- Kaesbach; Britta Hanker; Julia Schmidt; et al 出版日期：2023-04-28 |
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