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标题
Identification of two novel pathogenic compound heterozygous MYO7A mutations in Usher syndrome by whole exome sequencing
全外显子组测序鉴定Usher综合征中两个新的致病性复合杂合MYO7A突变
相关领域
桑格测序 外显子组测序 遗传学 复合杂合度 无义突变 胡说 DNA测序 外显子 系谱图 聚合酶链反应 Usher综合征 突变 医学 外显子组 RNA剪接 生物 基因 色素性视网膜炎 错义突变 核糖核酸
网址
https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2017.11.020
DOI
10.1016/j.ijporl.2017.11.020 doi
其它 期刊：International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology
作者：Ying Jia; Xiaoge Li; Dong Yang; Yi Xu; Ying Guo; et al
出版日期：2017-11-23
求助人
浮光静影 在 2024-10-06 23:26:17 发布自云南，悬赏 10 积分
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