Genetic characterization of 1210 Japanese pedigrees with inherited retinal diseases by whole‐exome sequencing

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标题	Genetic characterization of 1210 Japanese pedigrees with inherited retinal diseases by whole‐exome sequencing 1210个日本遗传性视网膜疾病家系的全外显子组测序分析相关领域色素性视网膜炎外显子组测序错义突变系谱图生物遗传学遗传异质性视网膜变性营养不良表型外显子组视网膜黄斑营养不良基因生物化学
网址	https://doi.org/10.1002/humu.24492
DOI	10.1002/humu.24492 doi
其它	期刊：Human Mutation 作者：Akiko Suga; Kazutoshi Yoshitake; Naoko Minematsu; Kazushige Tsunoda; Kaoru Fujinami; et al 出版日期：2022-10-26
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