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 A heterozygous pathogenic variant in the ATP6V1A gene triggering epilepsy in a large Chinese pedigree 一个引发中国大家系癫痫的ATP6V1A基因杂合致病变异体
相关领域
癫痫
外显子组测序
医学
基因
遗传学
医学遗传学
表型
基因组学
外显子组
致病性
候选基因
生物信息学
生物
基因组
精神科
微生物学
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| 其它 |
期刊：Clinical Neurology and Neurosurgery 作者：Xiaoquan Chen; Yuting Lou; Pu Miao; Cheng Hai-ying; Zheng Wan; et al 出版日期：2023-10-01 |
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