UBR7 functions with UBR5 in the Notch signaling pathway and is involved in a neurodevelopmental syndrome with epilepsy, ptosis, and hypothyroidism

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标题	UBR7 functions with UBR5 in the Notch signaling pathway and is involved in a neurodevelopmental syndrome with epilepsy, ptosis, and hypothyroidism UBR7与UBR5在Notch信号通路中发挥作用，并参与伴有癫痫、上睑下垂和甲状腺功能减退的神经发育综合征相关领域 Hes3信号轴泛素连接酶遗传学突变信号转导泛素细胞生物学生物 Notch信号通路癫痫神经科学基因
网址	https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.11.018
DOI	10.1016/j.ajhg.2020.11.018 doi
其它	期刊：American Journal of Human Genetics 作者：Chunmei Li; Eliane Beauregard-Lacroix; Christine Kondratev; Justine Rousseau; Ah Jung Heo; et al 出版日期：2021-01-07
求助人	fangxiang 在 2024-03-25 17:05:27 发布自山东，悬赏 10 积分
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