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 LIPT1 deficiency presenting as early infantile epileptic encephalopathy, Leigh disease, and secondary pyruvate dehydrogenase complex deficiency LIPT1缺乏表现为早期婴儿癫痫性脑病、Leigh病和继发性丙酮酸脱氢酶复合物缺乏
相关领域
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利氏病
高甘氨酸血症
癫痫持续状态
丙酮酸脱氢酶复合物
脑病
粒线体疾病
医学
复合杂合度
甘氨酸裂解系统
癫痫
生物
遗传学
内科学
表型
生物化学
突变
甘氨酸
酶
基因
线粒体DNA
精神科
氨基酸
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期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Robert C. Stowe; Qin Sun; Sarah H. Elsea; Fernando Scaglia 出版日期：2018-04-21 |
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