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 A family with Stickler syndrome type 2 has a mutation in the COL11A1 gene resulting in the substitution of glycine 97 by valine in alpha 1 (XI) collagen 一个患有2型Stickler综合征的家族在COL11A1基因中发生突变，导致α 1（ ）胶原中甘氨酸97被缬氨酸取代
相关领域
生物
遗传学
基因座（遗传学）
II型胶原
基因
Ⅰ型胶原
前胶原肽酶
胶原蛋白，I型，α1
基因座异质性
表型
分子生物学
遗传异质性
细胞外基质
解剖
内分泌学
软骨
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| 其它 |
期刊：Human Molecular Genetics 作者：Allan J. Richards; J R Yates; Rebecca Williams; Stewart J. Payne; F M Pope; et al 出版日期：1996-09-01 |
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