A gene-to-patient approach uplifts novel disease gene discovery and identifies 18 putative novel disease genes

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标题	A gene-to-patient approach uplifts novel disease gene discovery and identifies 18 putative novel disease genes 基因到患者的方法提高了新疾病基因的发现并鉴定了18个推定的新疾病基因相关领域基因遗传学损失函数生物基因组外显子组测序计算生物学外显子组功能（生物学）表型基因预测疾病医学病理
网址	https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.04.019
DOI	10.1016/j.gim.2022.04.019 doi
其它	期刊：Genetics in Medicine 作者：Eleanor G. Seaby; Damian Smedley; Ana Lisa Taylor Tavares; Helen Brittain; Richard H. van Jaarsveld; et al 出版日期：2022-05-09
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