Clinical report and genetic analysis of rare premature infant nephronophthisis caused by biallelic TTC21B variants

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标题	Clinical report and genetic analysis of rare premature infant nephronophthisis caused by biallelic TTC21B variants TTC21B双等位基因变异致罕见早产儿肾病的临床报告及遗传学分析相关领域肾结核囊性肾病变外显子组测序医学桑格测序复合杂合度遗传异质性新生儿筛查疾病遗传学生物信息学儿科表型病理突变生物基因
网址	https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdfdirect/10.1002/mgg3.2...
DOI	10.1002/mgg3.2399 doi
其它	期刊：Molecular Genetics & Genomic Medicine 作者：Yingying Li; Liying Dai; Hong Xu; Jin Huang; Jinqiu Zhang; et al 出版日期：2024-03-01
求助人	跳跃的梦凡在 2024-11-27 13:59:03 发布自天津，悬赏 10 积分
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