Updated mutational spectrum and genotype–phenotype correlations in ichthyosis patients with ABCA12 pathogenic variants

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标题	Updated mutational spectrum and genotype–phenotype correlations in ichthyosis patients with ABCA12 pathogenic variants ABCA12致病变异体鱼鳞病患者突变谱和基因型-表型相关性的更新相关领域生物鱼鳞病桑格测序先天性鱼鳞病遗传学板层鱼鳞病外显子组测序表型复合杂合度突变基因
网址	https://doi.org/10.1111/exd.15072
DOI	10.1111/exd.15072 doi
其它	期刊：Experimental Dermatology 作者：Tatsuhiro Noda; Takuya Takeichi; Kana Tanahashi; Yasushi Ogawa; So Takeuchi; et al 出版日期：2024-04-01
求助人	口羊在 2024-11-19 17:54:15 发布自澳大利亚，悬赏 10 积分
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