Fetal Phenotyping and Whole Exome Sequencing for 12 Egyptian Families With Serine Biosynthesis Defect: Novel Clinical and Allelic Findings With a Founder Effect

已完结

文献求助详情

标题	Fetal Phenotyping and Whole Exome Sequencing for 12 Egyptian Families With Serine Biosynthesis Defect: Novel Clinical and Allelic Findings With a Founder Effect 12个埃及丝氨酸生物合成缺陷家族的胎儿表型和全外显子组测序：具有创始人效应的新临床和等位基因发现相关领域外显子组测序错义突变外显子组遗传学队列生物前脑无裂丝氨酸胎儿医学生物信息学基因病理怀孕突变磷酸化
网址	https://doi.org/10.1002/pd.6697
DOI	10.1002/pd.6697 doi
其它	期刊：Prenatal Diagnosis 作者：Sara H. El‐Dessouky; Wessam E. Sharaf‐Eldin; Mona M. Aboulghar; Alaa Ebrashy; Sameh M. Senousy; et al 出版日期：2024-12-05
求助人	单薄的英姑在 2024-12-16 21:31:53 发布自江苏，悬赏 10 积分
下载	求助已完成，仅限求助人下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

站在巨人的肩膀上，才更有可能跳的更远

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2024年影响因子查询已上线 (2024-6-20)

更新

大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: Evooolet对应助文件撤销了驳回

1秒前; 烟花的应助被困大颗粒采纳，获得10

2秒前; 一一上传了应助文件

2秒前; ccm发布了新的文献求助10

3秒前; 何小小完成签到，获得积分20

4秒前; Hello的应助被内向忆南采纳，获得10

5秒前; 电池搬砖工完成签到，获得积分10

8秒前; TOF完成签到，获得积分10

9秒前; Sheldon完成签到，获得积分10

9秒前; 李言午完成签到，获得积分10

10秒前; 醉生梦死完成签到，获得积分10

11秒前; 汉堡包上传了应助文件

11秒前; qi完成签到，获得积分10

12秒前; 李爱国上传了应助文件

13秒前; 烟花的应助被科研通管家采纳，获得10

13秒前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10

13秒前; 嗯哼的应助被科研通管家采纳，获得20

13秒前; qianzheng的应助被科研通管家采纳，获得10

13秒前; 慕青的应助被科研通管家采纳，获得10

13秒前; 杳鸢的应助被科研通管家采纳，获得10

13秒前; Lucas的应助被科研通管家采纳，获得10

14秒前; qianzheng的应助被科研通管家采纳，获得10

14秒前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10

14秒前; 科目三的应助被科研通管家采纳，获得10

14秒前; lubby发布了新的文献求助10

16秒前; 北斋关闭了北斋的文献求助

17秒前; 冬天雪山茶发布了新的文献求助10

17秒前; 张先生发布了新的文献求助10

19秒前; 烟花上传了应助文件

19秒前; tian发布了新的文献求助10

22秒前; 小蘑菇的应助被mochi采纳，获得10

23秒前; pantio完成签到，获得积分10

24秒前; mafukairi上传了应助文件

24秒前; 超级七七完成签到，获得积分10

24秒前; 不安毛豆发布了新的文献求助20

24秒前; 科目三的应助被追光者采纳，获得10

26秒前; bkagyin的应助被阴间水蜜桃采纳，获得10

27秒前; 思源上传了应助文件

27秒前; 小蘑菇上传了应助文件

32秒前; 杳鸢的应助被BBH采纳，获得20

32秒前