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Type 1 Gaucher disease presenting with extensive mandibular lytic lesions: Identification and expression of a novel acid ?-glucosidase mutation
以广泛下颌骨溶解性病变为表现的1型戈谢病:一种新酸的鉴定和表达?-葡萄糖苷酶突变
相关领域
错义突变
溶解循环
肝脾肿大
突变
生物
外显子
基因型
突变体
遗传学
疾病
内科学
医学
基因
病毒
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其它 |
期刊:American Journal of Medical Genetics 作者:Melissa P. Wasserstein; John A. Martignetti; Robert Zeitlin; Harry Lumerman; Marshall Solomon; et al 出版日期:2004-11-15 |
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