发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Congenital disorder of glycosylation (CDG)-Ih patient with a severe hepato-intestinal phenotype and evolving central nervous system pathology
先天性糖基化障碍（CDG）-Ih患者，具有严重的肝肠表型和正在发展的中枢神经系统病理
相关领域
医学 临床表型 表型 中枢神经系统 糖基化 病理 疾病 内科学 遗传学 基因 生物
网址
https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2005.07.042
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.jpeds.2005.07.042 doi
其它 期刊：The Journal of Pediatrics
作者：Erik A. Eklund; Liangwu Sun; Vibeke Westphal; Jennifer L. Northrop; Hudson H. Freeze; et al
出版日期：2005-12-01
求助人
00粥 在 2025-01-22 11:55:19 发布自广东，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Long-term Disease Course of Crohn’s Disease: Changes in Disease Location, Phenotype, Activities, an...
  2. A rolling phenotype in Crohn's disease
  3. PhenCards: a data resource linking human phenotype information to biomedical knowledge
  4. Phenotypes defined by the "Vienna Classification" in 100 Hungarian patients with Crohn's disease.
  5. Anderson–Fabry Disease: A New Piece of the Lysosomal Puzzle in Parkinson Disease?
  6. Phenotype and Clinical Evolution of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A Duplication
  7. Phenotypic Variability in Fraternal Twins with PEX1 Mutations: Zellweger Syndrome with Discordant Cl...
  8. Corrigendum to “From phenotype to gene: Detecting disease‐specific gene functional modules via a t...
  9. Perianal Disease Predicts Changes in Crohn's Disease Phenotype—Results of a Population-Based Study ...
  10. Development of the relationship between COPD phenotype and AECOPD
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    科研通AI2S 科研通AI2S 机器人Lv12 上传了文件

    待审核 1-s2.0-S0022347605007146-main.pdf (116.43 KB)

  • 3小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    11:55:20 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    11:55:19 科研通AI机器人（广州）收到请求，开始寻找文献
    11:55:19 已向机器人发送请求

  • 3小时前

    00粥 00粥 求助人 Lv11 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
1秒前
Sophia完成签到，获得积分10
1秒前
2秒前
niuniu发布了新的文献求助10
3秒前
Ethanyoyo0917完成签到，获得积分10
3秒前
kiki完成签到 ，获得积分10
4秒前
4秒前
daD发布了新的文献求助10
4秒前
5秒前
隐形曼青的应助被小李博士采纳，获得10
6秒前
77发布了新的文献求助10
7秒前
7秒前
大模型的应助被Arthur采纳，获得10
8秒前
8秒前
方羽的应助被安静的尔岚采纳，获得10
9秒前
11秒前
orixero的应助被niuniu采纳，获得10
11秒前
今后的应助被内向的傲云采纳，获得10
11秒前
田様的应助被站住浩子采纳，获得10
12秒前
追梦完成签到，获得积分10
13秒前
14秒前
科研小白发布了新的文献求助10
16秒前
16秒前
NexusExplorer的应助被MJQ采纳，获得20
17秒前
17秒前
daD完成签到，获得积分10
18秒前
马婷发布了新的文献求助10
19秒前
科研通AI2S的应助被典雅洪纲采纳，获得10
19秒前
靖雁发布了新的文献求助10
19秒前
19秒前
19秒前
六金发布了新的文献求助10
23秒前
lhh0529yt完成签到，获得积分10
23秒前
23秒前
23秒前
23秒前
24秒前
fafentuqiang发布了新的文献求助10
24秒前
物质尽头完成签到 ，获得积分10
24秒前
lu完成签到，获得积分10
25秒前
高分求助中
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2000
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 1200
进口的时尚——14世纪东方丝绸与意大利艺术 Imported Fashion：Oriental Silks and Italian Arts in the 14th Century 800
Autoregulatory progressive resistance exercise: linear versus a velocity-based flexible model 550
Green building development for a sustainable environment with artificial intelligence technology 500
Zeitschrift für Orient-Archäologie 500
The Collected Works of Jeremy Bentham: Rights, Representation, and Reform: Nonsense upon Stilts and Other Writings on the French Revolution 320
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 细胞生物学 免疫学 冶金
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3351364
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2976842
关于积分的说明 8676836
捐赠科研通 2657999
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1455355
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 673836
邀请新用户注册赠送积分活动 664315
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通