Phenotype–genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18‐year experience of a tertiary center in Brazil - 科研通

发布文献求助

待确认

文献求助详情

标题	Phenotype–genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18‐year experience of a tertiary center in Brazil 242例RASopathies患者的表型-基因型分析：巴西三级中心18年的经验相关领域努南综合征 PTPN11型水痘综合征表型桑格测序遗传学生物基因型基因突变克拉斯
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31851 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1002/ajmg.c.31851 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 作者：Débora Romeo Bertola; Matheus Augusto Araújo Castro; Guilherme Lopes Yamamoto; Rachel Sayuri Honjo; José Ricardo Magliocco Ceroni; et al 出版日期：2020-10-31
求助人	朴实的墨镜在 2024-12-26 11:04:14 发布自浙江，悬赏 10 积分
下载
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

American Physical Society (APS)

求助 / 应助时间线

请等待求助人确认

已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。
11小时前

斯文败类 Lv11 上传了文件

待审核 American J of Med Genetics Pt C - 2020 - Bertola - Phenotype genotype analysis of 242 individuals with RASopathies 18‐year.pdf (9.47 MB)
11小时前

科研通AI2.0 机器人未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

11:04:18 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

11:04:16 科研通AI机器人（澳大利亚悉尼）收到请求，开始寻找文献

11:04:14 已向机器人发送请求
11小时前

朴实的墨镜求助人 Lv42 发起了本次求助

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2024年影响因子查询已上线 (2024-6-20)

更新

大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 阿光发布了新的文献求助30

刚刚; yu完成签到，获得积分10

1秒前; 英俊的铭上传了应助文件

1秒前; 科研通AI2S的应助被llzuo采纳，获得10

2秒前; 深情安青上传了应助文件

2秒前; 852上传了应助文件

3秒前; 英俊的铭的应助被哭泣的丝采纳，获得10

4秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

4秒前; 呆萌冰烟发布了新的文献求助10

4秒前; buno的应助被兴奋的故事采纳，获得10

4秒前; 乐正鑫完成签到，获得积分10

4秒前; 111完成签到，获得积分10

5秒前; Wang发布了新的文献求助10

6秒前; 紧张的店员发布了新的文献求助10

6秒前; 虚拟的绿蕊发布了新的文献求助10

7秒前; 认真的迎南上传了应助文件

8秒前; 思源上传了应助文件

8秒前; 科目三上传了应助文件

9秒前; buno上传了应助文件

10秒前; fenmar发布了新的文献求助10

10秒前; 晚集完成签到，获得积分10

11秒前; 田様上传了应助文件

11秒前; 传奇3上传了应助文件

12秒前; 激动的半梦上传了应助文件

12秒前; 王m发布了新的文献求助10

13秒前; 桃桃发布了新的文献求助10

14秒前; 香蕉觅云的应助被Wang采纳，获得10

15秒前; 善学以致用的应助被seven采纳，获得10

16秒前; 科研通AI2S的应助被研友_nvggxZ采纳，获得10

16秒前; 苗条冰棍发布了新的文献求助40

17秒前; morena发布了新的文献求助10

18秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

19秒前; 幸福大白发布了新的文献求助10

20秒前; 丘比特的应助被开放芷天采纳，获得10

21秒前; Owen上传了应助文件

22秒前; erma发布了新的文献求助10

24秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

25秒前; 小二郎上传了应助文件

25秒前; 善学以致用的应助被紧张的店员采纳，获得10

25秒前; 向静完成签到，获得积分10

26秒前

高分求助中: The late Devonian Standard Conodont Zonation 2000; Nickel superalloy market size, share, growth, trends, and forecast 2023-2030 2000; The Lali Section: An Excellent Reference Section for Upper - Devonian in South China 1500; Mantiden: Faszinierende Lauerjäger Faszinierende Lauerjäger 800; PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 800; Saponins and sapogenins. IX. Saponins and sapogenins of Luffa aegyptica mill seeds (black variety) 500; Fundamentals of Dispersed Multiphase Flows 500

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 3261164; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2902018; 关于积分的说明 8318709; 捐赠科研通 2571825; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1397272; 科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 653684; 邀请新用户注册赠送积分活动 632216

今日热心研友

平常的毛豆

宜醉宜游宜睡

独特的紫蓝

个性的紫菜

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通