发布文献求助
清晨好，您是今天最早来到科研通的研友！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您科研之路漫漫前行！
已关闭
  • 文献求助详情
标题
Targeted and Genomewide NGS Data Disqualify Mutations inMYO1A, the “DFNA48Gene”, as a Cause of Deafness
靶向和全基因组NGS数据取消了MYO1A（“DFNA48基因”）突变作为耳聋原因的资格
相关领域
dbSNP公司 生物 遗传学 错义突变 1000基因组计划 外显子组测序 无义突变 外显子组 胡说 基因 人口 突变 单核苷酸多态性 基因型 医学 环境卫生
网址
https://doi.org/10.1002/humu.22532
AI链接 doi.org nih.govdoi.org
DOI
10.1002/humu.22532 doi
其它 期刊：Human Mutation
作者：Tobias Eisenberger; Nataliya Di Donato; Shahid Mahmood Baig; Christine Neuhaus; Anke Beyer; et al
出版日期：2014-02-25
求助人
风趣诗云 在 2025-01-30 21:58:04 发布自河南，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Rescue of nonsense mutations by amlexanox in human cells
  2. 2,6-Diaminopurine as a highly potent corrector of UGA nonsense mutations
  3. Suppression of Nonsense Mutations by New Emerging Technologies
  4. Affected Kindred Analysis of Human X Chromosome Exomes to Identify Novel X-Linked Intellectual Disab...
  5. The lethal phenotype of a homozygous nonsense mutation in the lamin A/C gene
  6. Base composition of nonsense codons in Escherichia coli
  7. Reference genotype and exome data from an Australian Aboriginal population for health-based research
  8. Readthrough of SCN5A Nonsense Mutations p.R1623X and p.S1812X Questions Gene-therapy in Brugada Synd...
  9. Faculty Opinions recommendation of 2,6-Diaminopurine as a highly potent corrector of UGA nonsense mu...
  10. Nonsense Mutations and Suppression
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 7小时前，求助关闭

    风趣诗云 风趣诗云 求助人 Lv1 关闭了本次求助。

    说明 找到了【积分已退回】

  • 7小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    21:58:05 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    21:58:04 科研通AI机器人（中国 香港）收到请求，开始寻找文献
    21:58:04 已向机器人发送请求

  • 7小时前

    风趣诗云 风趣诗云 求助人 Lv1 发起了本次求助

祝大家在新的一年里科研腾飞
更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
claud完成签到 ，获得积分10
2秒前
ZFW完成签到 ，获得积分10
10秒前
msirtx完成签到，获得积分10
39秒前
芝麻汤圆完成签到，获得积分10
48秒前
自然之水完成签到，获得积分10
51秒前
模糊中正的应助被科研通管家采纳，获得20
1分钟前
模糊中正的应助被科研通管家采纳，获得20
1分钟前
hongt05完成签到 ，获得积分10
2分钟前
3分钟前
白云发布了新的文献求助10
3分钟前
模糊中正的应助被科研通管家采纳，获得20
3分钟前
模糊中正的应助被科研通管家采纳，获得20
3分钟前
模糊中正的应助被科研通管家采纳，获得20
3分钟前
白云完成签到，获得积分10
3分钟前
woxinyouyou完成签到，获得积分0
4分钟前
糊涂的青烟完成签到 ，获得积分10
5分钟前
铎铎铎完成签到 ，获得积分10
6分钟前
碗碗豆喵完成签到 ，获得积分10
6分钟前
模糊中正的应助被科研通管家采纳，获得20
7分钟前
沙海沉戈完成签到，获得积分0
7分钟前
7分钟前
1437594843完成签到 ，获得积分10
8分钟前
Chenqzl完成签到 ，获得积分10
8分钟前
猪仔5号完成签到 ，获得积分10
8分钟前
草拟大坝完成签到 ，获得积分0
8分钟前
简因完成签到 ，获得积分10
8分钟前
orixero的应助被英俊枫采纳，获得10
9分钟前
研友_nxw2xL完成签到，获得积分10
9分钟前
文与武完成签到 ，获得积分10
9分钟前
muriel完成签到，获得积分10
9分钟前
爱静静的应助被科研通管家采纳，获得10
9分钟前
爱静静的应助被科研通管家采纳，获得10
9分钟前
爱静静的应助被科研通管家采纳，获得10
9分钟前
模糊中正的应助被科研通管家采纳，获得30
9分钟前
小周完成签到 ，获得积分10
9分钟前
烤鸭完成签到 ，获得积分10
9分钟前
mf2002mf完成签到 ，获得积分10
9分钟前
10分钟前
ly完成签到 ，获得积分10
10分钟前
英俊枫发布了新的文献求助10
10分钟前
高分求助中
Востребованный временем 2500
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2000
Agaricales of New Zealand 1: Pluteaceae - Entolomataceae 1500
Kidney Transplantation: Principles and Practice 1000
The Restraining Hand: Captivity for Christ in China 500
The Collected Works of Jeremy Bentham: Rights, Representation, and Reform: Nonsense upon Stilts and Other Writings on the French Revolution 320
Encyclopedia of Mental Health Reference Work 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 细胞生物学 免疫学 冶金
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3371289
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2989504
关于积分的说明 8735894
捐赠科研通 2672670
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1464197
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 677422
邀请新用户注册赠送积分活动 668725
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通