RNA sequencing combined with whole-exome sequencing revealed familial homocystinemia due to MTHFR deficiency and its complex splicing events

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标题	RNA sequencing combined with whole-exome sequencing revealed familial homocystinemia due to MTHFR deficiency and its complex splicing events RNA测序结合全外显子组测序揭示MTHFR缺乏引起的家族性同型半胱氨酸血症及其复杂剪接事件相关领域生物外显子组测序遗传学 RNA剪接核糖核酸外显子组亚甲基四氢叶酸还原酶 DNA测序计算生物学基因等位基因突变
网址	https://doi.org/10.1016/j.gene.2024.149101
DOI	10.1016/j.gene.2024.149101 doi
其它	期刊：Gene 作者：Weiran Li; Ximeng Ma; Yuanyuan Sun; Yan Dong; Yingzi Cai; et al 出版日期：2024-11-01
求助人	地平线在 2024-11-28 11:20:03 发布自陕西，悬赏 10 积分
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