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Clinical and molecular spectrum of a large Egyptian cohort with ALS2‐related disorders of infantile‐onset of clinical continuum IAHSP/JPLS
一个患有ALS2相关婴儿期疾病的大型埃及队列的临床和分子谱——临床连续体IAHSP/JPLS
相关领域
错义突变
肌萎缩侧索硬化
遗传性痉挛性截瘫
队列
移码突变
遗传学
运动神经元
胡说
疾病
表型
医学
生物
基因
内科学
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其它 |
期刊:Clinical Genetics 作者:Maha S. Zaki; Wessam E. Sharaf‐Eldin; Karima Rafat; Hasnaa M. Elbendary; M.D. HAMED EL KHOZAMY HOSSAM EL DIN KAMEL; et al 出版日期:2023-04-13 |
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