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标题
Clinical and molecular spectrum of a large Egyptian cohort with ALS2‐related disorders of infantile‐onset of clinical continuum IAHSP/JPLS
一个患有ALS2相关婴儿期疾病的大型埃及队列的临床和分子谱——临床连续体IAHSP/JPLS
相关领域
错义突变 肌萎缩侧索硬化 遗传性痉挛性截瘫 队列 移码突变 遗传学 运动神经元 胡说 疾病 表型 医学 生物 基因 内科学
网址
DOI
10.1111/cge.14338 doi
其它 期刊:Clinical Genetics
作者:Maha S. Zaki; Wessam E. Sharaf‐Eldin; Karima Rafat; Hasnaa M. Elbendary; M.D. HAMED EL KHOZAMY HOSSAM EL DIN KAMEL; et al
出版日期:2023-04-13
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